Ce trebuie să faci dacă este suspectată fibroza chistică

Bronchiectasis is de­fined as a dilatation of the airway bronchi, bronchiolesac­com­panied by inflammatory destruction of bronchial and peribronchial tissue. The pathogenesis is thought to be the breakdown of local lung defenses, leading to infection, inflammation, bronchial obstruction, airway damage, inef­fective mucociliary clearance and persistent retention of secretions infection.

Bronchiectasis should be suspected if a child has chronic cough and recurrent chest infections. High-resolution chest computed tomography HRCT is neces­sary as chest radiography is not sensitive for detecting early disease.

An lentile colorate fără corecție a vederii cause for bronchiectasis can­not be determined in all patients. The treatment is based on optimizing airway clearance techniques and intermittent cour­ses of antibiotics for pulmonary exacerbations. Sur­ge­ry is an option for localized bronchiectasis.

Lung trans­plan­ta­tion might only be an option in patients with ad­vanced lung disease and declining lung function. Keywords non-cystic fibrosis bronchiectasis, chronic suppurative lung disease, inflammation, airway clearance technique Rezumat Bronşiectaziile non-fibroză chistică NCFB sunt încă o cauză im­por­tan­tă de boală pulmonară supurativă cronică, în ţările slab dezvoltate şi în rândul populaţiei dezavantajate din ţă­ri­le dez­vol­tate.

Bronşiectazia se defineşte prin dilatarea căilor res­pi­­ra­torii bronhii, bronhioleasociată cu un proces dis­truc­tiv in­fla­mator al bronhiei şi al ţesutului peribronşic. Pa­to­ge­neza se consideră a avea legătură cu deficienţa me­ca­nis­melor pul­mo­­nare locale de apărare, conducând la infecţie, in­fla­ma­ţie, obstrucţie bronşică, distrucţia căilor respiratorii, clearance mu­co­ci­liar ineficient, retenţia şi persistenţa secreţiilor infec­ta­te.

Bronşiectazia trebuie suspectată dacă un copil are tuse cro­nică productivă şi infecţii respiratorii recurente. Tomografia com­pu­terizată de înaltă rezoluţie HRCT este necesară, deoa­rece radiografia pulmonară nu este sensibilă în detectarea bo­lii precoce.

O cauză subiacentă a bronşiectaziei nu poate fi întotdeauna determinată. Tratamentul se bazează pe op­ti­­mi­­zarea tehnicilor de clearance al căilor respiratorii şi cure inter­mi­tente de antibiotice în exacerbările pulmonare.

Tipuri de teste genetice

Chirurgia es­te o opţiune pentru bronşiectaziile localizate. Transplantul pul­mo­­nar poate fi singura opţiune la pacienţii cu boală pulmonară avan­sa­tă şi declinul funcţiei pulmonare. Cuvinte cheie bronşiectazii non-fibroză chistică boală pulmo­na­ră supurativă cronică inflamaţie tehnici de clearance al căilor respiratorii Introducere În anulRene Laennec, inventatorul stetoscopului, a descris prima dată bronşiectazia la pacienţii cu tuberculoză pulmonară sau sechele de costul ochelarilor. Bronşiectazia a fost ulterior folosită ca un termen morfologic pentru a descrie dilatarea căilor respiratorii, susţinută de semne clinice şi radiologice.

Bronşiectazia ilustrează descrierea patologică a unui proces de boală care poate avea cauze multiple şi se caracterizează prin dilatarea anormală a bronhiilor sau bronhiolelor, asociată cu îngroşarea pereţilor acestora. Cea mai comună cauză de bronşiectazie în copilărie este fibroza chistică, dar există şi alte numeroase cauze. Bronşiectaziile non-fibroză chistică NCFB reprezintă încă o cauză importantă de boală cronică supurativă pulmonară în ţările în curs de dezvoltare şi în cadrul populaţiei dezavantajate din ţările dezvoltate.

O scădere a prevalenţei a fost observată începând cu în ţările dezvoltate, odată cu îmbunătăţirea sistemului de sănătate şi a accesului la acesta, cu introducerea pe scară largă a vaccinării şi cu folosirea precoce a antibioticelor.

Fiziopatologie Bronşiectazia se defineşte prin dilatarea căilor respi­ra­torii bronhii, bronhioleasociată cu un proces distructiv inflamator la nivelul bronhiei şi al ţesutului peribronşic. Iniţial s-a crezut că este ireversibilă, dar în prezent există evidenţe clare că unele bronşiectazii apărute în copilărie se pot remite.

Fibroza chistică – 38 mutații CFTR

Etiologia NCFB este variabilă, dar mecanismul fiziopatologic comun presupune infecţie, inflamaţie şi distrucţie tisulară. Dacă injuria asupra căilor respiratorii este severă sau recurentă, afectarea acestora devine ireversibilă şi se autoîntreţine.

Patogeneza se consideră că are legătură cu afectarea mecanismelor locale de apărare pulmonară, conducând la apariţia infecţiei, inflamaţiei şi obstrucţiei bronşice, cu afectarea mecanismelor de clearance mucociliar, ceea ce determină retenţia secreţiilor şi persistenţa infecţiei.

Răspunsul inflamator excesiv de la nivelul căilor respiratorii, stimulat de încărcătura bacteriană, determină o creştere a producţiei de citokine proinflamatorii şi activarea necontrolată a mediatorilor celulari, conducând la afectarea severă a căilor respiratorii.

Te-ar mai putea interesa şi …

Etiologie Nu se poate determina ingustarea campului vizual cauze cauza bron­şiec­ta­ziei.

Îmbunătăţirea tehnicilor de diagnostic pentru cele mai subtile anomalii imunologice şi posibilitatea identificării defectului ciliar primar au dus la scăderea procentului de cazuri idiopatice. Perioada dintre primele simptome şi diagnostic este uneori destul de lungă pentru a putea dovedi cauzalitatea.

Raspuns Buna ziua, Intelegem din intrebarea dvs ca testul sudorii a fost facut intr-un context clinic sugestiv, copilul avand simptomatologie specifica fibrozei chistice? În primul rând, este important sa stim cum a fost facut testul, prin ce metoda, fiind cunoscut faptul ca cea mai fiabila metoda este iontoforeza pilocarpinica,nu osmolaritatea sau conductivitatea. În cazul unui rezultat intermediar sau pozitiv, testul sudorii trebuie să fie repetat. Testul sudorii se recomanda la copii ce prezinta simptome si semne clinice specifice, pe care presupunem ca le prezinta si copilul dvs. Simptomele tipice clinice şi semne sugestive sunt: scaune steatoreice, infectii respiratorii repetate; status nutritional deficitar.

Printre etiologiile identificate în copilărie, infecţiile severe se află pe primul loc. Astfel, infecţia cu virusurile gripale, adenovirusuri, virusul rujeolei, dar şi cu Bordetella pertussis pot determina apariţia de bronşiectazii.

Meniu cont utilizator

Infecţii bacteriene severe cu Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus sau cu Mycobacterium tuberculosis sunt, de asemenea, incriminate. Dintre sindroamele de imunodeficienţă asociate frecvent cu bronşiectazii sunt menţionate: agamaglobulinemia, imunodeficienţa comună variabilă, deficitele de IgA şi subclase de Astigmatism miopic, hiper-IgE, boala granulomatoasă cronică, sindromul ataxie-telangiectazie.

Diskinezia ciliară primară poate fi o cauză de in­fecţii recurente încă de la vârsta de sugar şi trebuie luată în considerare.

Mai rar, pot apărea bronşiectazii post-obstrucţie, ca în aspiraţia de corp străin neglijată sau în obstrucţia prin compresie tumorală sau adenopatie. Sindromul de aspiraţie cronică asociat unor afecţiuni neurologice sau patologiei de reflux se caracterizează de repetate pneumonii de aspiraţie, cu pneumonii recurente şi bronşiectazii.

Bolile de colagen şi vasculitele, cum ar fi sarcoidoza, sunt menţionate mai rar în etiologia NCFB, alături de sindroame care asociază anomalii congenitale ale căilor respiratorii, respectiv sindromul Williams-Campbell absenţă de cartilaj şi sindromul Mounier-Kuhn traheobronhomegalie.

În cadrul etiologiilor mai rare sunt menţionate şi sindromul Ehler-Danlos, sindromul Marfan, sindromul Young şi sindromul unghiilor galbene. Manifestări clinice Copilul cu bronşiectazii se prezintă pentru tuse productivă persistentă şi infecţii respiratorii recurente.

• Fibroza chistică – 38 mutaţii CFTR | Synevo Moldova
• Miopie și naștere 2020
• Gena CFTR contine aproximativ kilobaze, fiind alcatuita din 27 exoni.
• Teste genetice | Bioclinica
• Astigmatism tehnica îmbunătățirii vederii

Unii pacienţi pot avea wheezing recurent, iar un procent mic pot prezenta hemoptizii. Pneumonia recurentă sau persistentă este una dintre principalele cauze pentru care pacientul se prezintă la medic. În lipsa exacerbărilor, examenul clinic pulmonar poate fi normal în formele uşoare, până la momentul în care anomaliile căilor aeriene devin semnificative.

Pe măsură ce boala avansează, examenul clinic relevă diminuarea murmurului vezicular şi se pot ausculta raluri crepitante în inspir. De asemenea, poate apărea wheezing expirator când există o afectare severă a căilor respiratorii.

Pancreatita acuta | Medlife

Hipocratismul digital poate fi prezent la copiii cu forme moderate sau severe de NCFB, fiind de cele mai multe ori legat de o evoluţie îndelungată, cu frecvente exacerbări, şi nu de o extindere a bolii.

Dispneea şi cianoza apar tardiv în evoluţie sau în exacerbări severe. În formele cu evoluţie îndelungată se constată semne de hipertensiune pulmonară secundară şi cord pulmonar cronic. Otita medie recurentă, falimentul creşterii, refluxul gastroesofagian, rinite şi otite recurente din perioada neonatală, dar şi intoleranţa la efort sau hemoptizia pot fi motive de prezentare şi internare în centre specializate, în vederea evaluării. Suspiciunea de NCFB trebuie luată în considerare în următoarele condiţii: tuse cronică umedă sau productivă, cu durata de cel puţin opt săptămâni, astm bronşic neresponsiv la tratament, rezoluţie incompletă a pneumoniei după tratament sau pneumonie recurentă, raluri crepitante persistente, aparent neexplicate, sau hemoptizii.

Bronşiectaziile non-fibroză chistică – diagnostic şi management terapeutic

Examenul radiologic este nespecific în multe cazuri, iar o radiografie pulmonară normală nu exclude diagnosticul. Bronşiectazia este prezentă dacă diametrul intern luminal este uşor mai mare decât cel al vasului de sânge adiacent semnul inelului cu pecete — figura 1. Îngroşarea peribronşică este prezentă dacă grosimea peretelui este egală sau mai mare decât diametrul vasului adiacent figura 2. Pe parcursul efectuării HRCT se evaluează zonele de impactări mucoide, bronşiectaziile, respectiv abcesele sau dilataţiile saculare, se poate evalua arborele bronşic şi divizarea acestuia sau prezenţa unor condensări, pleurezii sau abcese figura 3.

Fibroza chistică – 38 mutaţii CFTR

Figura 1. CT — torace, secţiune axială caudal de carină Figura 2. CT — torace, secţiune axială la nivelul carinei Figura 3. Studiile au arătat că RMN-ul pulmonar furnizează date echivalente cu HRCT în ceea ce priveşte diagnosticul şi determinarea extinderii bolii pulmonare la copiii cu bronşiectazii non-fibroză ce trebuie să faci dacă este suspectată fibroza chistică. Testele funcţionale pulmonare efectuate de copiii de peste 5 ani pot arăta o disfuncţie ventilatorie obstructivă, restrictivă sau mixtă.

Spirometria nu aduce informaţii pentru diagnostic, dar poate servi ca marker de progresie a bolii. Nu se foloseşte în detectarea precoce a bronşiectaziilor şi a defectelor căilor respiratorii.

S-a constatat că funcţia pulmonară test de maturare online copiii cu NCFB scade semnificativ în timp, în ciuda unui tratament adecvat. Microbiologia Cultura de spută reprezintă standardul de evaluare a colonizării şi infecţiei în NCFB uneori se apelează la sputa indusă când nu se poate obţine expectoraţia.

Gena CFTR conţine aproximativ kilobaze, fiind alcătuită din 27 exoni.

Cei mai frecvenţi germeni izolaţi din spută sunt: Hemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus şi Moraxella catarrhalis. Evaluare diagnostică în vederea stabilirii etiologiei După confirmarea imagistică a diagnosticului de bronşiectazie, trebuie evaluată cauza subiacentă a acesteia, prin efectuarea unor investigaţii mai mult sau mai puţin invazive. Localizarea bronşiectaziilor pe HRCT poate sugera etiologia.

Astfel, prezenţa acestora unilateral, în lobul superior, poate sugera etiologia tuberculoasă, în timp ce prezenţa bilaterală în lobii superiori este caracteristică fibrozei chistice.

Bronşiectaziile centrale sunt caracteristice aspergilozei bronhopulmonare alergice ABPAiar cele focale din lobii inferiori apar după aspiraţii de corp străin. Afectarea multilobară se întâlneşte după pneumonii virale, pneumonii recurente de aspiraţie sau asociate bolilor sistemice, imunodeficienţelor şi patologiei ciliare primare.

Tuturor copiilor cu bronşiectazii li se va efectua testul sudorii, pentru a exclude fibroza chistică FCnecesitând cel puţin două teste. Dacă valoarea testului este normală sau borderline şi gradul de suspiciune este mare, se va efectua analiza genetică, necesitând uneori un test extins. Screeningul normal al imunodeficienţelor include determinări cantitative ale imunoglobulinelor IgA, IgM, IgG, alături de subclase de IgG şi nivelul complementului.

Traducere "dacă un pacient" în engleză

Ce trebuie să faci dacă este suspectată fibroza chistică specifice imunologice includ, de asemenea, dozarea nivelului anticorpilor postvaccinali, răspunsul la dozele booster, evaluări ale imunităţii mediate celular sau teste care evaluează funcţia neutrofilelor. Testarea HIV este necesară dacă există suspiciunea legată de boală. Tuberculoza pulmonară trebuie exclusă prin efectuarea intradermoreacţiei la tuberculină, dar şi a frotiului şi a analizei genetice PCRcare vor fi efectuate din secreţiile obţinute la bronhoscopie.

Rezultatul culturilor pentru bacilul Koch este tardiv. La copiii mai mari se mai poate efectua testul Quantiferon, respectiv dozarea interferonului gama.

• Partea senzorială a retinei
• Gena CFTR conține aproximativ kilobaze, fiind alcătuită din 27 exoni.
• Medicină oftalmologie
• Even if a patient confesses to a crime
• Fibroza chistică - panel extins (secvențiere completă CFTR) - Synevo
• Diferența dintre testarea genetica si screeningul genetic 28 Noi Inapoi la articole Testarea genetica reprezinta unul sau mai multe teste medicale care identifica eventualele modificari de la nivelul cromozomilor, genelor sau proteinelor.
• Pierderea treptata a vederii

Se cunoaşte faptul că la copiii cu NCFB cauza postinfecţioasă este frecventă, dar uneori momentul diagnosticului este tardiv şi astfel de cauze pot fi puse greu în evidenţă. Serologiile unor anticorpi în dinamică, alături de istoric, pot susţine diagnosticul etiologic. Bronhoscopia cu bronhoscop flexibil evidenţiază obstrucţia căilor respiratorii, face o inspecţie vizuală a mucoasei acestora şi colectează secreţii de la acest nivel.

Uneori se poate face un lavaj bronhoalveolar LBAdin care se fac frotiuri şi culturi. Prezenţa unor germeni ca Pseudomonas aeruginosa este important de stabilit, atât în diagnosticul etiologiei, cât şi în managementul terapeutic al exacerbărilor.

Formular de căutare

Patologia de reflux sau aspiraţie cronică va beneficia de evaluare atentă, fiind necesare tranzit baritat, pH-me­trie esofagiană sau videofluoroscopie. Diskinezia ciliară primară poate fi diagnosticată prin studii în microscopie electronică a probelor obţinute din biopsie ciliară şi periaj bronşic efectuate în centre specializate.

Aspergiloza bronhopulmonară alergică va trebui exclusă prin serologii specifice. Pentru cauze foarte rare care implică patologii auto­imune inflamatorii, colagenoze sau vasculite se vor face teste specifice în funcţie de anamneză şi de alte semne clinice prezente. În cazuri rare au fost raportate în etiologia NCFB astmul netratat, necontrolat terapeutic sau corp străin nediagnosticat.

Management terapeutic Scopul tratamentului este controlul simptomelor, prevenirea progresiei bolii şi asigurarea unei creşteri şi dezvoltări normale.

Tratarea gripei În fiecare an, revine și imobilizează la pat milioane de oameni din întreaga lume. Prin urmare, are caracteristicile unei epidemii. Gripa este una dintre cele mai comune boli. Aceasta constă într-o infecție cauzată de un virus care afecteaza aparatul respirator.

Când identificăm cauza bronşiectaziei, managementul specific va fi direcţionat asupra acesteia. Nu există consens în tratamentul NCFB. Recomandările de management se bazează pe evidenţe extrapolate din studiile efectuate la copiii cu bronşiectazii din FC. Ce trebuie să faci dacă este suspectată fibroza chistică generale trebuie respectate şi adaptate fiecărui pacient în parte. Fizioterapia toracică şi exerciţiile, alături de gimnastica respiratorie sunt esenţiale în favorizarea clearance-ului secreţiilor din căile respiratorii, având rolul de a scădea numărul de exacerbări şi de a încetini declinul funcţiei pulmonare.

Se folosesc diferite metode manuale sau mecanice: tapotajul toracic, drenajul postural, oscilaţii de înaltă frecvenţă ale căilor aeriene, presiune expiratorie pozitivă etc.

Tratamentul mucolitic, adjuvant al fizioterapiei, foloseşte inhalaţii cu soluţii saline hipertone sau cu  dornază. Deşi se folosesc uneori, nu sunt suficiente studii care să arate eficienţa acestor tratamente în NCFB.

Tratamentul antiinflamator foloseşte corticosteroizi în administrare sistemică în timpul exacerbărilor cu insuficienţă respiratorie sau în ABPA.