Cauze de pete albe pe ochi

Hiperopie congenitală nat

Exemple de tulburări ereditare ale retinei Prezentare generală Dystrofia retiniană ereditară este un grup larg de tulburări genetice ale retinei, cu o severitate variabilă și cu modele diferite de moștenire. Aproximativ de copii și de adulți de vârstă activă sunt înregistrați ca fiind afectați din cauza acestor condiții în fiecare an. Cele mai multe mutații ale retinitei hiperopie congenitală nat afectează selectiv tijele.

Consultați articolul separat Retinitis Pigmentosa. Spre deosebire de retinita pigmentosa, în care degenerarea tijelor afectează inițial retina periferică, multe distrofii retinale moștenite afectează în principal macula.

Distrofia maculară se caracterizează prin pierderi treptate de acuitate, viziune de culoare și sensibilitate la contrast, cu debut, de obicei, în decada a doua a vieții. Există o varietate de nume adesea suprapuse. Diagnosticul corect este important, deoarece determină prognoza așteptată.

Se evaluează terapia genetică specifică pentru o serie de boli. De la vitreon la coroid, acestea sunt membrana limita interioara, stratul fibrei nervoase, stratul celular ganglionar, stratul plexiform interior, stratul nuclear interior, stratul plexiform exterior, stratul nuclear exterior, membrana limitatoare exterioara, segmentele interioare si exterioare ale tijei si conului si retinei pigmentului epiteliu RPE. Macula are hiperopie congenitală nat densitate mare de conuri, celule de ganglion și pigment în celulele bipolare și ganglionare.

Zona centrală de 1,5 mm a maculei este foveea. În cadrul foveei este o zonă avasculară aproximativ circulară, zona avasculară foveală, care conține numai conuri. Prin Wikimedia Commons Prezentare3 Aceasta variază în funcție de boală.

În retină există de milioane de tije și 3,5 milioane de conuri. În fovee nu sunt prezente nici un tije, deși cea mai mare densitate de tije se găsește la o distanță de aproximativ 20 ° față de fovea. Conurile sunt în principal concentrate în fovea și sunt cele mai dens ambalate în foveola. Prin urmare, bolile care afectează tijele tind să provoace probleme de vedere nocturne, precum și defectele periferice ale câmpului vizual.

Bolile care afectează conurile determină o sensibilitate crescută la lumină, pierderea vederii centrale, afectarea vederii culorii și defectele centrale ale câmpului vizual. Diagnostic3 Diagnosticul se face, în general, pe examinarea clinică și pe testarea subiectivă, deși are nevoie de confirmare cu teste electro-diagnostice. Acest lucru ajută la diferențierea bolii retinei de boala coroidală și ajută la asigurarea exactității diagnosticului important din perspectiva implicațiilor genetice.

Fundascopia - care utilizează, de asemenea, teste de câmp vizual, teste de câmp vizual, teste electrofiziologice și electroretinograme multifocale și teste care evaluează viziunea culorii, pot fi utilizate și în diagnoză. Alte teste mai sofisticate pot evalua orbirea cu culoare galbenă și pot ajuta la diagnosticarea gradelor complexe și subtile ale orbirii colorate.

hiperopie congenitală nat

Adaptometria întunecată este utilă pentru pacienții care se plâng de orbire nocturnă nyctalopia - care este de obicei o caracteristică a acestor tulburări. Evaluarea obiectivă a retinei4 Angiografia fluoresceinei poate hiperopie congenitală nat la diferențierea retinei de boala coroidală. ERG-urile înregistrează potențialul de acțiune produs de retină ca răspuns la lumină și prezintă modele tipice în condiții întunecate scotopice și luminoase fotopice.

Abaterile de la valurile normale ajută diagnosticul într-un mod similar cu un ECG. În timpul testului, un electrod hiperopie congenitală nat plasat pe cornee pentru a măsura răspunsurile electrice ale retinei la lumină.

Exerciții pentru prevenirea miopiei și hiperopiei

Ele măsoară potențialul de întreținere între corneea electrică pozitivă și fundul negativ electric al ochiului. Se evaluează noi metode, cum ar fi tomografia de coerență optică de spectru de înaltă rezoluție SD-OCT hiperopie congenitală nat autofluorescența fundusului.

Testarea genetică3 Testarea genetică convențională ar fi costisitoare și consumatoare de timp, deoarece mutații în mai mult de de gene sunt implicate în întreaga gamă diversă de distrofii. Noile metode de testare genetică oferă posibilitatea de a analiza mai multe gene.

Metodele permit analize mult mai rapide și mai rentabile. Opțiunile de tratament sunt limitate și tind să fie concentrate în ceea ce privește reabilitarea vizuală optometrică de exemplu, utilizarea asistenței pentru vizibilitate redusă, orientare și formare în domeniul mobilității. De asemenea, se desfășoară activități în domeniul terapiei moleculare și genetice, deoarece genele responsabile sunt din ce în ce mai identificate. Disponibilitatea și furnizarea pacienților cu servicii multidisciplinare de înaltă specializare trebuie să varieze în Marea Britanie.

Există hiperopie congenitală nat promițătoare în domeniul terapiei genice - de exemplu, în amauroza congenitală a lui Leber, care este asociată cu disfuncția și degenerarea fotoreceptorilor, studiile au arătat câteva efecte pozitive ale terapiei genice. Exemple hiperopie congenitală nat tulburări ereditare ale retinei5 Există o varietate de distrofii retrinale ereditare, dintre care unele sunt foarte rare.

Punct alb în ochi

Semnul distinctiv este o pierdere a acuității vizuale. Aceste afecțiuni sunt o cauză majoră a afectării severe a vederii și hiperopie congenitală nat pacienții de toate vârstele. Acestea variază atât la nivel genetic, cât și la nivel clinic, histologic și fiziopatologic.

Cercetarea continuă continuă să schimbe înțelegerea fiziopatologiei. Boala Stargardt și fundus flavimaculatus3 Au hiperopie congenitală nat unele întrebări dacă această condiție ce medicamente îmbunătățesc vederea în diabetul zaharat una sau două.

Cataracta: Un ghid complet al simptomelor, cauzelor și tratamentului - Sănătate -

Boala lui Stargardt sau fundus flavimaculatus este o formă progresivă de degenerare maculară juvenilă cu eterogenitate clinică și genetică. Mutațiile din cel puțin patru gene sunt responsabile pentru caracteristicile clinice similare și există o lipsă a unei distincții clare de diagnosticare între ele.

Boala lui Stargardt și fundus flavimaculatus sunt discutate aici ca o singură entitate. Boala lui Stargardt, cu sau fără fundus flavimaculatus, este cea mai comună distrofie ereditară care afectează retina centrală, care apare la 1 din 8.

În primul rând descris de oftalmologul german Karl Stargardt îneste o distrofie maculară atrofică progresivă, bilaterală caracterizată prin "pete gri-galbene murdare" fundus flavimaculatus perimaculare și periferice.

Moştenire - în principal autosomal-recesiv; există o variantă autosomal-dominantă rară. Prezentare - copilăria cu vârsta de aproximativ 6 ani până la vârsta adultă: o viziune centrală hiperopie congenitală nat de obicei scăzută. Acest lucru este deseori disproporționat de imaginea clinică. Există, de asemenea, o orbire cu culoare progresivă. Prognoză - în general săraci.

  1. Cristina Stan — Glaucom malign bilateral.
  2. Câți ani poți purta * Vedere
  3. Lentile de contact pentru miopie

Majoritatea pacienților prezintă o deteriorare rapidă a vederii în primele două decenii de viață. Reabilitarea vizuală poate realiza și dispozitive medicale utilizate în atos oftalmologie descriere un anumit grad de independență. Pacientul poate prezenta o deteriorare hiperopie congenitală nat centrală. Deteriorarea în vederea culorii nu poate fi observată decât mai târziu.

Distribuția și numărul de pete gălbui se pot schimba pe parcursul timpului. Prognoza tinde să fie mai bună, iar viziunea periferică și cea de noapte nu este afectată. Boala Juvenile Best distrofia maculară a vitelliformului 3 Boala Best a fost identificată de Friedrich Best în și este cea de-a doua distrofie ereditară a maculei.

Descriere - se caracterizează printr-o acumulare anormală de lipofuscin la nivelul RPG-ului.

Interior 4_2005.qxd - Oftalmologia.ro

Aceasta crește de-a lungul anilor, în cele din urmă pentru a da naștere unui aspect caracteristic rotund de gălbenuș de ou și care poate fi mai hiperopie congenitală nat asociat cu un pseudo-hipopion. Moştenire - Este o boală ereditară progresivă autozomal-dominantă, hiperopie congenitală nat penetrare variabilă între diferiți membri ai aceleiași familii. Prezentare - simptomele pot începe în primele două decenii de viață.

Acuitatea vizuală se deteriorează atunci când se rup "leziunea gălbenușului de ou". Modificările apar în citirile EOG la copii înainte de a fi simptomatice. Viziunea poate fi scăzută doar puțin în anii copilariei și adolescenței, când este prezentă "leziunea gălbenușului de ou".

Viziunea tipică nu este afectată semnificativ până în deceniul al cincilea.

Unii pacienți continuă să devină grav afectați din punct de vedere juridic, dar cei mai mulți indivizi păstrează capacitatea de citire cu vederea într-un singur ochi. Adulți distrofie foveomaculară vitelliformă degenerare vitelliformă adultă 3, 9 Descriere - în această boală există leziuni bilaterale, simetrice în interiorul maculei.

Ele sunt similare cu cele ale bolii Best, dar ele sunt mai mici, ele sunt prezente la vârsta adultă și nu progresează. Moştenire - probabil autosomal-dominant. Prezentare - vârsta de ani: hiperopie congenitală nat încețoșată ± distorsiune a imaginilor metamorphopsiacare poate fi ușoară până la punctul în care această afecțiune este adesea descoperită întâmplător. Prognoză - bine, dacă nu apar complicații cum ar fi neovascularizarea coroidului de bază.

Alte distrofii maculare ereditare5 Distrofia maculară pseudoinflamatoare a hiperopie congenitală nat Sorsby, distrofia maculară din Carolina de Nord și edemul macular dominant cistoid poartă prognoze slabe. Distrofia maculară a fluturei este o stare relativ inofensivă adesea găsită întâmplătorrezultând o afectare ușoară a vederii centrale.

(PDF) Biologie XII | Daniel Sârbu - expertizacontabilitate.ro

Dystrofia tiparului prezintă distorsiuni paracentrale și pierderea acuității vizuale. Poate fi, de asemenea, asimptomatic. Puțuri mici de culoare galbenă sunt observate pe fundul fundului, cu atrofie maculară asociată. Achromatopsia10 Descriere - aceste condiții cauzează pierderea completă a funcției conului, în timp ce funcția tijei este normală în cursul bolii.

Prevalența sa este estimată la aproximativ 1: Deoarece conurile sunt concentrate la fovee atunci macula și fovea sunt afectate în mod disproporționat.

hiperopie congenitală nat exerciții de ochi hiperopie

Moştenire - achromatopsia congenitală este transmisă într-o trăsătură autosomal-recesivă Prezentare - pacienții prezenți în copilăria timpurie cu nistagmus, comportament vizual anormal sau fotofobie. Fundoscopia este de neimaginat. Câmpurile vizuale prezintă un scotom central relativ. ERG este instrumentul cel mai util în evaluarea funcției. Aceasta arată că lipseste funcția de con în timp ce funcția tijei este normală.

Simptome suplimentare

S-au detectat mutații în mai multe gene care provoacă achromatopsie. Prognoză - nu există progresie și nici un tratament, altul decât suportul pentru vizibilitate redusă. Terapia genetică a demonstrat promisiunea timpurie: restaurarea funcției conului a fost atinsă pe modele animale cu similitudine cu hiperopie congenitală nat uman, folosind terapia de substituție genetică mediată virală cu diferite forme de promotor de opină roșie.

Retinoschiză legată de X. Acest lucru duce la retinoschisis hiperopie congenitală nat divizarea straturilor retinei, de obicei în stratul plexiform exterior. Partea afectată a retinei va avea o viziune suboptimală. Prezentare - afectează aproape exclusiv bărbații tineri. Prevalența este estimată la aproximativ 1: Retinoschisia periferică este observată la aproximativ jumătate dintre pacienți.

menopauză și vedere strabism hiperopie homeopatie

Retinoschisia fenoasă este prezentă la aproape toți pacienții și poate fi văzută cu SD-OCT care prezintă spații chistice în retină. Pierderea acuității este cauzată de formarea unor chisturi mici între straturile separate ale retinei.

Aceste chisturi formează adesea un model de "roată cu spițe". Viziunea periferică poate fi de asemenea pierdută dacă stratul interior al celulelor nervoase se desprinde de stratul exterior al celulelor. Prognoză - recent, sa demonstrat că administrarea topică a inhibitorilor anhidrazei carbonice dorzolamidă și brinzolamide este eficientă în reducerea chisturilor maculare la pacienții cu retinoschiză legată de X. Drusen familial distrofie maculară din Carolina de Nord 4 Descriere - această afecțiune cu subtipuri cunoscute sub numele de choroidită de tip fagure de la Doyne sau malattia leventină se consideră a fi o formă precoce a degenerescenței maculare legate de vârstă.

Much more than documents.

Se caracterizează prin pete galben cremoase drusen peste macula, care se pot extinde în cele din urmă peste polul posterior al ochiului și în jurul discului optic.

Moştenire - dominantă autosomală cu hiperopie congenitală nat completă, dar cu expresivitate variabilă. Prezentare - Drusenul are tendința de a deveni problematică din punct de vedere vizual în decursul celei de-a cincea decade a vieții, iar pacienții se confruntă cu declin vizual central.

Prognoză - aceasta este o boală progresivă, dar viziunea periferică este redusă. Distrofia cristalină a lui Bietti11 Descriere - această afecțiune este caracterizată prin depuneri cristaline în corneea periferică și retină.

Aceasta poate fi însoțită de atrofie progresivă a retinei. Moştenire - X-legat sau autosomal-recesiv. Prezentare - există o pierdere vizibilă progresivă în decada a treia, în special periferia și vederea pe timp de noapte. Prognoză - rata progresiei variază între persoane. Dystrofii conice progresive4 Descriere - acest grup de tulburări rare cuprinde o serie de probleme de la disfuncția efectul afinelor asupra vederii pur la cei cu grade diferite corectarea laserului în chita disfuncție asociată dar de obicei mai puțin severă a tijei.

Mulți pacienți încep cu o problemă pură a conului, care apoi afectează treptat tijele de-a lungul timpului. Moştenire - cele mai multe sunt sporadice, dar autosomal-dominante, autosomal-recesive și moștenire legate de X este de asemenea hiperopie congenitală nat. Prezentare - cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani: pierdere vizuală lentă, progresivă, bilaterală vedere de noapte mai bine decât ziuafotofobie, vedere slabă a culorii - nistagmus.

De asemenea, pot apărea defecte de câmp vizual asociate. Prognoză - pe termen scurt, hiperopie congenitală nat cu implicare mai redusă fac bine, dar, în cele din urmă, perspectivele sunt slabe. Sindromul Alport4 Aceasta este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 din de copii, provocând glomerulonefrită, boală de rinichi în stadiu final și pierdere de auz senzorineural.

Poate afecta ochii. Descriere - afecțiunea afectează sinteza colagenului de tip IV și are ca rezultat anomalii ale membranei bazale care se manifestă prin boală cronică a rinichilor și, uneori, cu surzenie senzorială.

Diferite anomalii ale ochilor sunt adesea observate, inclusiv lenticon lentilă în formă de conkeratoconus, cataractă și pete retinale în macula și la mijlocul periferiei.